눈 희귀병 치료제 '럭스터나' 건보 적용 첫 사례…삼성서울병원서 환자 2명 성공 수술

메디먼트뉴스

2024.05.02 23:00:05

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[메디먼트뉴스 한경숙 기자] 초고가 희귀질환 치료제 '럭스터나'가 건강보험 적용 후 첫 사례를 기록했다. 삼성서울병원은 지난 2일, 유전성 망막변성 질환을 앓던 환자 2명에게 럭스터나를 성공적으로 투여했다고 밝혔다.

럭스터나는 양안 투여 시 약 6억 5천만 원이라는 엄청난 가격으로 인해 '천진약'으로 불리기도 했다. 하지만 올해 2월 건강보험 적용이 결정되면서 환자들은 최대 800만 원만 부담하면 럭스터나 치료를 받을 수 있게 되었다.

삼성서울병원 김상진 안과 교수팀은 국내에서 처음으로 럭스터나 수술에 성공한 곳이다. 2021년 7월, 당시 아직 식품의약품안전처 품목 허가를 받지 않은 상황에서 레버선천흑암시 환자에게 럭스터나를 투여하여 시력 개선에 성공했다.

이번 건보 적용 첫 사례는 김 교수팀이 2021년 7월 수술한 환자와 같은 질환을 앓던 환자 2명에게 시행되었다. 두 환자 모두 RPE65 유전자 변이로 인해 어려서부터 심한 야맹증, 시력 저하, 시야 좁아짐, 눈떨림 등의 증상을 겪어왔으며, 결국 실명에 이를 위험에 처해 있었다.

럭스터나는 인체에 무해한 아데노연관바이러스에 RPE65 정상 유전자를 삽입하여 환자 망막에 투여하는 치료제다. 이를 통해 변이 유전자 대신 정상 유전자가 작동하게 하여 시력 개선 효과를 기대할 수 있다.

김상진 교수는 "3년 전 도전했던 레버선천흑암시 환자 수술이 첫 시도에 그치지 않고 약제 급여화를 통해 이어갈 수 있게 되어 기쁘다"고 말했다. 또한 "100개가 넘는 유전성 망막변성의 원인 유전자 중 현재까지 단 한 개의 유전자에 대한 치료제만 상용화돼 있는 만큼 새로운 치료제 개발을 더욱 활성화할 필요가 있다"고 강조했다.

이지훈 희귀질환센터장 겸 유전자치료연구센터장은 "이번 수술 성과는 희귀난치질환 환자 등록부터 수술비 급여화와 같은 국가정책 구성까지 마련돼 희귀질환 치료에 대한 주요 본보기가 됐다"고 평가했다. 또한 "많은 희귀난치질환 환자들이 이와 같은 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단과 치료제 연구를 지속해 나가겠다"고 밝혔다.

럭스터나 건강보험 적용은 희귀질환 치료에 새로운 희망을 제시했다. 앞으로 더 많은 희귀질환 환자들이 적절한 치료를 받을 수 있도록 정부와 의료기관의 노력이 지속될 것으로 기대된다.

▶ 눈 희귀병 치료제 '럭스터나' 건보 적용 첫 사례…삼성서울병원서 환자 2명 성공 수술 ▶ 청소년 7.1%, 전문가 도움 필요… 16% 정신장애 경험 ▶ 세브란스 의료진, 혈전 막힌 간문맥 제거 후 세계 최초 생체 간이식 성공 ▶ 코로나 후 '마스크 없는 일상' 천식 환자 급증! 60대 이상 45% 증가 ▶ "짜게 먹고 싶다"는 갈망, 장내 신경세포가 조종한다 ▶ 헬스장에서 쓰러진 노인, 심폐소생술로 살린 간호사 ▶ 코아스템켐온 '2024년 범부처 재생의료 기술 개발 사업' 특발성 폐섬유증 엑소좀 치료제 개발 연구 기업으로 최종 선발 ▶ '마음:단단' 앱, 어르신을 돌보는 사람들을 위한 무료 심리상담 지원 ▶ 솔타메디칼코리아, 써마지FLX 브랜드 전속 모델로 배우 김성령 3년 연속 발탁… 새로운 캠페인 영상 공개 ▶ 셀리드 '오미크론 변이 대응 코로나19백신' 임상 3상 시험 코호트A 투여 완료… 글로벌 임상 3상 '순항'

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