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인간 돌연 변이도 있나요?

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생명과학과 인간의 미래

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초자연적 능력을 소유하고 모습을 이리저리 바꾸는 인간 돌연 변이를 소설이나 만화, 영화에서 볼 수 있습니다. 영화 ‘X맨’에서도 수많은 돌연 변이 인간들이 등장합니다. 인간 돌연 변이를 극단적으로 표현하는 TV나 영화 속과 달리 실재 인간 돌연 변이는 존재하는 걸까요?

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코끼리 인간의 비참한 생애

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\'엘리펀트 맨\' 조셉 메릭 

19세기 ‘엘리펀트 맨’으로 불린 조셉 메릭은 다섯 살이 되자 온몸에 혹이 생기고 청동색 색소 침착과 함께 피부가 두꺼워지는 등 기괴한 외모를 보이기 시작했습니다. 점점 흉해져가는 외모 때문에 메릭은 부모로부터 버림받고 순회 서커스단에 팔려 구경거리가 되었습니다. 결국 매릭은 27세의 짧은 삶을 고통 속에서 살다가 쓸쓸히 숨을 거두었지만, 잔인한 사람들은 그의 시신조차 박제로 만들었다고 합니다.

유전자와 염색체 이상으로 생기는 돌연 변이

돌연 변이는 개체의 특성을 표현하는 특정 유전자나 유전자가 존재하는 염색체1)의 수와 구조에 이상이 생겨 그 전에 볼 수 없었던 특성이 자손에게 새로 나타납니다. 돌연 변이2)를 유발하는 요인으로는 X선, 자외선, 방사선, 마약과 같은 각종 화학 약품, 영양결핍, 스트레스 등이 알려져 있습니다. 유전자는 체내에 필요한 물질을 생성하는 정보를 담고 있어 하나라도 이상이 생기면 비정상적인 대사 기능으로 돌연 변이가 발생합니다. 코끼리 인간의 질병(신경섬유종-신경에 혹이 생기는 질병)도 특정 유전자의 변이로 생겨난 것입니다. 잘 알려진 겸상 적혈구 빈혈증3)도 유전자의 특정 암호에 이상이 나타나 적혈구의 모양이 정상적이지 못하고 낫 모양처럼 뒤틀린 적혈구를 만들게 된 것입니다.

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유전자에 이상이 생기면 낫 모양의 겸상 적혈구가 만들어진다. 정상 적혈구의 아미노산 6번 글루탐산이 겸상 적혈구에서는 발린으로 바뀐다. 

또한 유전자가 들어 있는 염색체가 세포 분열 과정에서 그 수가 한두 개 많거나 적은 정자(또는 난자)가 생겨 수정돼도 돌연 변이가 발생합니다. 다운 증후군4)은 태어날 때부터 2l번 염색체가 3개로 모두 47개의 염색체를 가지고 있습니다.

돌연 변이는 진화의 원동력

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다운 증후군의 핵형 

우리는 돌연 변이에 대해서 부정적인 생각을 갖고 있는데 아마도 영화나 소설에서 돌연 변이를 과장되게 표현하기 때문입니다. 겸상 적혈구 유전자를 가진 사람은 정상인보다 말라리아에 대한 내성이 크므로 말라리아에 걸렸을 때 보통 사람보다 생존 가능성이 더 큽니다.

돌연 변이는 진화의 원동력으로 자연환경에 적합한 생물종을 탄생시킵니다. 유전자의 변화는 생물종의 변화를 가져오고 새로운 돌연 변이 중 자연 환경에 적합한 종이 선택될 수 있습니다. 수많은 돌연 변이가 지금도 많은 종에게 일어나고 있으며 다양한 생물종이 생기는 원동력이 되고 있습니다.

양다리가 붙어 출생하는 인어 증후군은 신생아 6만 명 가운데 한 명 꼴로 나타나며 보통 태어난 지 며칠 만에 목숨을 잃기 때문에 지금까지 생존해 있는 사람은 세계적으로 3명 정도입니다. 미국 ABC 방송에 소개된 8살 소녀 샤일로 페핀은 6년간 150번의 수술을 받으며 발레, 수영, 장기자랑 등에 빠지지 않는 긍정적 모습으로 많은 사람에게 감동을 주었습니다. 신체적 돌연 변이가 있을 수 있어도 사람의 의지와 신념에는 돌연 변이가 없습니다.

 

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인어 증후군 

다운 증후군처럼 염색체 이상으로 생기는 증후군은?

• 클라인펠터 증후군: 남성이 X염색체를 2개 이상 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 고환이 작아서 생식능력이 결여되어 있는 경우가 많고 남성이지만 가슴이 나오고 털이 없으며, 2차 성징이 일어나지 않는다.
• 터너 증후군: 성염색체로 하나의 X염색체만을 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 털이 적고 가슴과 성기가 잘 발달하지 못하며 불임을 보인다.
• 에드워드 증후군: 18번 염색체를 3개 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 심한 발달 저하와 신경 이상, 정신지체를 보이며 특이한 외모를 보인다.
• 파타우 증후군: 13번 염색체를 3개 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 신경 이상이 심각하며 많은 기형 증상이 나타난다.
• XXX 증후군: 여성이 X염색체를 3개 이상 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 일반적인 임상 증상으로는 거의 정상이다.
• 야콥 증후군: 남성이 Y염색체를 2개 이상 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 평생 특별한 이상이 나타나지 않는다.
• WAGR 증후군: 11번 염색체의 결실로 나타난다. 홍체 미발달, 각종 장기의 종양과 정신지체가 나타난다.
• 성 증후군: 5번 염색체의 결실로 나타난다. 목소리가 고양이 우는 소리처럼 되며 각종 육체, 정신이상이 나타난다.
• 묘안 증후군: 22번 염색체의 중복으로 나타난다. 정신박약과 홍체결손, 항문폐쇄 등의 증상이 나타난다.
• 스미스 마제니스 증후군: 17번 염색체의 결실로 나타난다. 발육지연, 학습장애, 정신이상 등 각종 기형이 나타난다.
• 안젤만 증후군: 5번 염색체의 결실로 나타난다. 언어장애와 정신장애를 보인다.
• 울프-훠쉬호른 증후군: 4번 염색체의 결실 또는 전좌로 나타난다. 성장지체, 정신장애 등 다양한 기형 증상이 나타난다.
• 프라더-윌리 증후군: 15번 염색체의 결실로 나타난다. 비정상적인 식욕으로 인한 비만, 저신장, 성기 발육부전, 학습장애, 정신지체 증상이 나타난다.

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저자 의정부과학교사모임

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의견 1의견쓰기수정내역 0

수랄 (supe****)

안젤만 증후군 : 5번 염색체의 결실이라 되있는데 15번 염색체 아닌가요?

2012-11-14 21:25 | 신고

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